Genetica Clinica Malattie Rare

Medici referenti

• Ilaria Donati (Genetica Medica, AUSL Romagna)

Attività

L'ambulatorio è indirizzato all'inquadramento diagnostico specialistico di bambini con sospetta patologia rara di carattere genetico.

Presso tale ambulatorio vengono inviati da medici specialisti (Neuropsichiatra Infantile, Neonatologo, Pediatra ospedaliero, Gastroenterologo, Oculista, Otorinolaringoiatra, etc) bambini per i quali si rende opportuno eseguire una valutazione genetica.

E' possibile un invio anche da parte del pediatra di famiglia previo contatto con il personale medico ospedaliero dedicato.

L'ambulatorio prevede un primo accoglimento infermieristico con raccolta dei dati antropometrici. La famiglia ha poi il colloquio con il medico Genetista (dell'U.O.C di Genetica medica AUSL della Romagna) che raccoglie l'anamnesi familiare e personale in modo mirato e descrive le finalità e le modalità della sua valutazione.

Lo specialista esegue la valutazione dismorfologica del bimbo ed esamina i dati clinici a disposizione al momento della visita (precedenti esami, sospetto per il quale è stato inviato). In base a que-sta prima valutazione viene stabilito se e quali esami genetici, o ulteriori approfondimenti diagnostici, siano indicati. Viene quindi automaticamente programmata la loro data di svolgimento.

Il servizio prevede un incontro di restituzione dei risultati degli accertamenti eseguiti con un colloquio mirato sia alla spiegazione degli eventuali riscontri, sia al counseling familiare. In base ai risultati o alle possibili variazioni cliniche intercorse l'iter diagnostico può proseguire con ulteriori accertamenti.

Prestazioni eseguite

• visita genetica;
• programmazione esami genetici.